Zellweger Sendromu Neden Olur?
(Zellweger Sendromu )
Zellweger Sendromu Neden Olur?
Zellweger sendromu Serebrohepatorenal sendrom olarak da adlandırılır. Zellweger sendromu hastaları çoğunlukla intrautern büyüme geriliği şeklinde bulgu vermeye başlar. Zellweger sendromu yaşayan hastalarda genellikle karaciğer büyümesi ve kanda demir ile bakırın yükselmesi belirtileri çok sık görülür. Bunun dışında hastalarda sarılık, görmede bozukluk, hipotonus, zeka geriliği ve gastro-intestinal kanamalar görülür. Ayrıca bu hastalığa sahip kişilerde solunum yolu enfeksiyonları ve karaciğer yetmezliği hastalığı oluşma ihtimali çok yüksektir. Genellikle yeni doğan bebeklerde görülen bu hastalık yaklaşık 100,000 doğumda bir görülür. Çok ciddi tedavi yöntemlerine rağmen hastaların iyileşmesi çok zordur. Genellikle hastaların 3 ay içinde kaybedildiği bilinmektedir. Zellweger sendromu moleküler genetik araz hücresinin içinde peroksizom organellerinin biyogenezinde yer alan kromozomun koluna yerleştiği reseptörünü kodlaya PeroXisomal Membrane Protein’ in 1 geni veya 8. Kromozomun uzun koluna yerleştiği Peroxisomal Assembly Factor 1 geninde fonksiyon kaybına neden olan mutasyonlardır. Bu mutasyonlar proksizonlarda rol alan pek çok enzimin fonksiyonlarını olumsuz yönde etkilediği için Zellweger sendromu ortaya çıkar. Zellweger sendromu hakkında merak edilen diğer tüm soru ve cevaplar için yazımızın devamını okuyabilirsiniz.
Zellweger Sendromu Nedir?
Zellweger sendromu 100,000 doğumda bir görülen bir hastalıktır. Karaciğer, böbrekler ya da beyinde bulunan peroksizomların sayısının azalması veya yok olması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Doğuştan gelir ve otozomal resesif geçiş gösterir. Hastalarda işitme kaybı, görme bozukluğu, kas dokusunda zayıflama ve nöbet geçirme gibi belirtilerle ortaya çıkar. hastaların büyük çoğunluğu en fazla 3 ay yaşar.
Zellweger Sendromu Neden Olur?
Zellweger sendromu genetik nedenlerden dolayı ortaya çıkar. Hastadaki en az 12 genden birinde oluşan mutasyonlar zellweger hastalığına neden olur.
Zellweger Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Zellweger sendromu ya da başka bir deyişle Serebrohepatorenal Sendrom çok nadir görülen bir hastalıktır. Yeni doğan bebeklerde görülen bu hastalık böbreklerde kist oluşumu, karaciğerde büyüme, beslenememe problemi, nefes almada zorluk, görme bozukluğu, işitme kaybı, emme refleksinde eksiklik, zeka geriliği ve epilepsiye bağlı nöbetler gibi belirtiler ile ortaya çıkar.
Zellweger Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Zellweger sendromu 100,000 doğumda bir görülen nadir hastalıklardandır. Bu hastalığın kesin ve net bir tedavisi mümkün değildir. Ancak hastalara destek tedavisi uygulanır. Kanama bozukluğu varsa K vitamini uygulaması yapılır. Epilepsi nöbetleri için antikonvülzan ilaçları verilir. Ayrıca Zellweger sendromu olan bebeklerde emme refleksi gelişmediği için ağız yoluyla beslenemezler. Bu nedenle bebekler damar yoluyla beslenir. Genellikle bu hastalara yoğun bakımda bakılır. Fakat hastaların büyük bir kısmı çok yaşayamadan kaybedilir.
Zellweger Sendromu Özellikleri Nelerdir?
Zellweger sendromu olan hastalarda tipik bir yüz görünüme vardır. Genellikle açık ve yüksek bir alına, küçük çeneye, büyük bıngıldağa, burun ve alın arasında genişliğe sahiplerdir. Ayrıca bu bebeklerde emme refleksi gelişmemiştir. Bu nedenle beslenemezler. Görme bozukluğu, işitme kaybı ve epilepsi nöbetleri geçirme gibi problemler ortaya çıkar.
Zellweger Sendromuna Ne İyi Gelir?
Zellweger sendromu olan bebeklere genellikle yoğum bakımda bakılması gerekir. Bu bebeklerin bakımı sırasında hijyen kurallarına uymalı ve bebeğin enfeksiyonlardan korunması gerekir. Ayrıca hasta bebek ağız yoluyla beslenmekte zorluk çektiği ve damar yoluyla beslendiği için antimikrobal ilaçların verilmesi gerekir.